Angebot

 

 Wir bieten molekulargenetische DNA-Untersuchungen bei folgenden Krankheiten und Genen an:

  • Abdominales Aortenaneurysma (familiäre Form) » mehr
COL3A1

FBN1

  • Aneurysma Osteoarthrose Syndrom (» AOS)

SMAD3

  • Arterientortuositätssyndrom (» ATS)

SLC2A10

TAZ

  • Birt-Hogg-Dubé Syndrom (» BHD) / Pneumothorax

FLCN

EFEMP2

COL3A1

  • GEMSS Syndrom (Glaukom, Ektopie, Mikrosphärenphakie, steife Gelenke, Kleinwuchs) » mehr
FBN1
  • Gottron Syndrom (Akrogerie) » mehr
COL3A1
COL3A1, TGFBR3
  • Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie (» CCA)

FBN2

FBN1

PTPN11

  • Loeys-Dietz-Aortenaneurysma Syndrom (» LDS)

TGFBR1/2, TGFB2, SMAD3, TGFB3

FBN1

FBN1

ACTA2

GLA

PTPN11

  • Progeroid Syndrom ähnliche Lipodystrophie » mehr

FBN1

  • Shprintzen-Goldberg Syndrom (» SGS)

FBN1, TGFBR1/2, SKI

FBN1

  • Thorakale Aneurysmen und Dissektionen der Aorta (» TAAD)

FBN1, TGFBR1/2, TGFB2, ACTA2, MYH11, MYLK, EFEMP2

  • Thorakales Aortenaneurysma mit Ductus arteriosus persistens (» PDA)

MYH11

47,XXX

45,X
47,XXY  /  47,XYY
  • Weill-Marchesani Syndrom, autosomal-dominant (» WMS)

FBN1

 

 Weitere Gendiagnostikangebote:

  • Kopplungsuntersuchungen bei Familien mit einer segregierenden Krankheit
  • Polkörperdiagnostik (PKD; nur nach Voranmeldung) » mehr
  • Nach Rücksprache können wir DNA-Untersuchungen auch für weitere monogene Krankheiten anbieten

 

Genetikzentrum Schlieren

Zentrum für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik
c/o Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten
Wagistrasse 25
CHF-8952 Schlieren

 

 

 

 

 

 

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