Angebot

Wir bieten molekulargenetische DNA-Untersuchungen bei folgenden Krankheiten und Genen an:

Acromicric & Geleophysic Dysplasias (» AD & GD)	FBN1
Aneurysma Osteoarthrose Syndrom (» AOS)	SMAD3
Arterientortuositätssyndrom (» ATS)	SLC2A10
Barth Syndrom (» BTHS)	TAZ
Birt-Hogg-Dubé Syndrom (» BHD) / Pneumothorax	FLCN
Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV (» EDS IV)	COL3A1
Hirn-Aneurysmata (» IA)	COL3A1, TGFBR3
Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie (» CCA)	FBN2
Linsenektopie (» EL)	FBN1
Loeys-Dietz-Aortenaneurysma Syndrom (» LDS)	TGFBR1, TGFBR2
Marfan Syndrom (» MFS) » mehr	FBN1
Mitralklappenprolaps (» MVP)	FBN1
Morbus Fabry (in Zusammenarbeit mit » IMD und » KISPI) » mehr	GLA
Noonan Syndrom (» NS1)	PTPN11
Progeroid Syndrom ähnliche Lipodystrophie » mehr	FBN1
Shprintzen-Goldberg Syndrom (» SGS)	FBN1, TGFBR1, TGFBR2
Stiff-Skin Syndrom (» SSS)	FBN1
Thorakale Aneurysmen und Dissektionen der Aorta (» TAAD)	FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYH11, MYLK, EFEMP2
Thorakales Aortenaneurysma mit Ductus arteriosus persistens (» PDA)	MYH11
Triple-X Syndrom (» 47,XXX)	47,XXX
Turner Syndrom (» TS)	45,X
XXY Syndrom (» Klinefelter Syndrom) / XYY Syndrom (» 47,XYY)	47,XXY / 47,XYY
Weill-Marchesani Syndrom, autosomal-dominant (» WMS)	FBN1
Weitere Gendiagnostikangebote: Kopplungsuntersuchungen bei Familien mit einer segregierenden Krankheit Polkörperdiagnostik (PKD; nur nach Voranmeldung) » mehr Nach Rücksprache können wir DNA-Untersuchungen auch für weitere monogene Krankheiten anbieten